脑皮质睾丸的体细胞突变
2022-01-31 11:39 来源：汕尾男科医院
尽管大家越来越意识到躯细胞等位基因在遗传疾病里的效用，但是目前尚未系统检验躯细胞等位基因在中枢神经系统发育性疾病的发生率以及采用最佳的技术方法来侦测躯细胞嵌合的研究。
英美两国波士顿诊所的学术界进行了一项研究，确信凋亡化学合成可有效率检出神经小头病症的躯细胞等位基因，文章除此以外刊出在 NEJM刊物 上。
使用内置的与神经小头涉及的已知候选等位基因的面板，我们对158名神经小头病症的粒细胞来源的DNA样本采用凋亡高覆盖面积率的碱基(深度, ≥200×)。神经小头有数双大脑皮质癫痫（大脑皮质下带上皮细胞，30名病症），伴金龟神经的多轴突回（20名病症），毛细血管旁结节性上皮细胞（61名病症）以及金龟神经回。我们采用Sanger化学合成证明了候选等位基因，对于不等算数深度的变异躯，亚莱卡此后后应莱卡化学合成。
近期：在27名病症里注意到了已证明的随机等位基因；其里8名病症是躯细胞等位基因，主要是在双大脑皮质癫痫（其DCX和LIS1注意到等位基因）、毛细血管旁结节性上皮细胞(FLNA)、金龟神经回(TUBB2B)的病症里。
在侦测的躯细胞等位基因里，5个等位基因是很难用有别于的Sanger化学合成测出来的，但可用亚莱卡和亚莱卡的DNA化学合成来侦测。并且注意到在金龟神经回病症里候选等位基因DYNC1H1, KIF5C和其他马达细胞内等位基因有潜在的随机等位基因。
凋亡化学合成可视为侦测神经小头病症躯细胞等位基因的高明武器。除了仅有氨基酸化学合成和仅有等位基因组化学合成外，高覆盖面积化学合成面板是检验中枢神经系统精神性疾病躯细胞等位基因的重要手段。
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